Definición y sintomatología lingüística del TEL

Según Martínez, Palomino, de Barbieri & Villanueva (2003) los niños sin anormalidades neurológicas y con audición y coeficiente intelectual normal pueden presentar Trastornos Específicos del Lenguaje (TEL). Uno de los criterios básicos para determinar la presencia de este trastorno es el denominado “método de exclusión”, el cual implica dificultades en el lenguaje, sobre todo en cuanto a la morfología y en la sintaxis. Otro de los criterios básicos es el “de discrepancia”, que implica una diferencia entre las habilidades lingüísticas (como hablar, comprender, escribir y leer) y las de cognición no verbal.
TEL no puede ser considerado como una sola identidad, pues es heterogéneo, complejo y multifactorial, de hecho,”se carece aún de información definitiva sobre su naturaleza así como tampoco hay consenso respecto a los criterios usados para su caracterización y definición.” (Martínez et al 2003 pag.3)
Existen diversas maneras de clasificar el TEL. Estas se hacen a través de diferentes criterios; por un lado existe la clasificación de Rapin y Allen referentes a principios clínicos, estos principios son aquellos rasgos que se presentan en común en todos los afectados. Por otra parte, encontramos clasificaciones basadas en criterios psicométricos y lingüísticos. También se describen marcadores para determinar la presencia de TEL o la ausencia de este mismo, así estos marcadores pueden ser lingüísticos o psicolingüísticos. Uno de estos es que en comparación con los niños que presentan un desarrollo normal del lenguaje, y de su misma edad cronológica, los niños con TEL omiten con frecuencia el uso de infinitivo en los verbos. Este es un marcador de tipo clínico gramatical de la clase a la que se referían Rapin y Allen. Otro marcador, que se refiere al psicolingüístico es la repetición de oraciones y logotomas, los que son los sonidos vocálicos sin un significado determinado. Para todo esto es importante tener en cuenta conceptos como la sensibilidad, en relación a identificar de manera adecuada a una persona con TEL, y la especificidad, que es la de determinar correctamente los individuos que no lo poseen.
Los marcadores genéticos son difíciles de especificar porque hay muchas referencias. Uno de los estudios más conocidos es el de una familia inglesa que presenta severos problemas de lenguaje. Para determinar si el TEL tiene una base genética se estudió a familias en el que alguno de sus integrantes presentara este trastorno y luego se compararon con familias de la población general.
También se analizó a mellizos monocigóticos (MC) y dicigóticos (DC) para determinar si ambos presentaban el carácter estudiado. Como los MC se originan del mismo cigoto, podemos decir que tienen el mismo material genético. Por su parte los DC como provienen de huevos distintos, cada uno debería tener la mitad del material genético. El procedimiento utilizado fue seleccionar parejas de MC y DC, en las cuales sólo uno de los mellizos presentaba TEL. “Si la concordancia entre los MC es más alta que entre los DC, es decir, que la tasa de trastorno del lenguaje es más alta en los hermanos de los MC que en los hermanos de los DC, entonces habría evidencia de que los genes están involucrados en el TEL” (Martinez ,et al, 2003).
El análisis molecular y de ligamiento permitió encontrar los posibles lugares de ubicación de los genes involucrados en el TEL. Uno de los genes responsable de este trastorno es el SPCH1, ubicado en el cromosoma 7, y el otro, ubicado en este mismo cromosoma, sería el FOXP2, entre otros posibles.
Para corroborar si el TEL era de origen familiar se estudiaron familias en las que al menos un integrante presentaba este trastorno, comparándolas con familias en las que no había antecedentes de TEL. Se observó que al comparar a los hermanos de los niños con TEL, con los hermanos de los sin TEL, los hermanos del niño con trastorno presentaban igual un menor desempeño lingüístico y cognitivo que los hermanos del niño que no presentaba desarrollo atípico de lenguaje. Los mismos resultados se encontraron al comparar a los padres, lo que nos evidencia que el TEL está influenciado por la genética ya que de cierta forma provoca algún grado de alteración en más miembros de la familia. Sin embargo no podemos afirmar que todos los familiares de un afectado deberán poseer TEL, de hecho hay una gran incidencia del ambiente en la expresión de este rasgo.
Más allá de cual sea el método que se utilice para determinar la causa del TEL, podemos afirmar según Martínez, et al, que el presentar TEL es susceptiblemente genético. Entonces podemos decir que no se adquiere, sino que viene determinado por nuestro origen familiar, pudiéndose heredar a las siguientes generaciones.
Todo desarrollo anormal del lenguaje viene determinado genéticamente y también por factores ambientales que pueden hacer deficiente la adquisición correcta de éste.

Bibliografía:
Martínez, L. Palomino, H. de Barbieri, Z. Villanueva, P. (2003). Bases genéticas del trastorno específico del lenguaje. Revista Chilena de Fonoaudiología, (4), 37-49.

Integrantes: Consuelo Campos, Katarina Matulic, Bárbara Navarrete, Natalia Ursic.